Blog de Química Biológica Patológica

La electroforesis de hemoglobina alcalina es un primer paso común en la confirmación de hemoglobinopatías.

Electroforesis a pH ácido: permite separar a las hemoglobinas que tienen la misma carga y, por lo tanto, los mismos patrones de movilidad electroforética en un pH alcalino.

Estimados alumnos: todos los alumnos que son NUEVOS usuarios para el aula virtual deberán mandar al email del curso los datos abajo solicitados. El administrador del moodle les dará el alta. Tienen hasta el martes 22-9, 12 hs.

Estimados alumnos que se ENCUENTRAN en condición de regular: SÓLO PODRÁN HACER EL CURSO SI EL SISTEMA SIU GUARANÍ LES TOMA LA INSCRIPCIÓN. Les pido que hablen con alumnos/secretaria académica de la FQByF si no es así.
A los que SOLO quieren escuchar las clases de teoría, solo manden su email para incorporarlos a la lista para google-meet.
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Estimados alumnos: por correo electrónico hemos mandado los días, horarios y modalidad de las clases de teoría.
Por favor el alumno que no haya recibido ese correo, por favor avise.
Al correo que Uds enviaron le haremos llegar el link para la reunión por google-meet.
Muchas gracias

LÍPIDOS, LIPOPROTEÍNAS Y DISLIPOPROTENEMIAS es un curso optativo para la carrera de Licenciatura de Bioquímica de la FQByF, de la UNSL.

Los interesado en realizar este curso versión 2020 escribir a silvia.varas@gmail.com

Hasta el momento será con una modalidad virtual.

Una enfermedad rara, también referido como una enfermedad huérfana, es cualquier trastorno que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Aunque las enfermedades puede ser raras, los pacientes y las familias comparten una lucha común. El Día de las Enfermedades Raras (en nuestro país llamada de enfermedades poco frecuentes) se lleva a cabo en el último día de febrero de cada año. El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los tomadores de decisiones de políticas de salud e investigación sobre este tipo de enfermedades y su impacto en la vida de los pacientes .

La sensibilización de las enfermedades raras es tan importante, ya que 1 de cada 20 personas que van a vivir con una enfermedad rara en algún momento de su vida. A pesar de esto, no existe una cura para la mayoría de las enfermedades raras y muchos no son diagnosticados. Se busca alentar a los investigadores y tomadores de decisiones para hacer frente a las necesidades de las personas que viven con este tipo de enfermedades.

Nuestra humilde contribución desde este espacio.

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Gente:
El examen será a las 9.00 hs.
Si alguien desea rendir 1º nos avisan.
Consulta temas 13-14-15- 16 dia viernes 22 – 12 hs Lab de química biológica
Saludos
PD: les dejo el e-mail de Dra. MS Giménez para que acuerden una cita para consulta de los temas de teoría que ella da en la cursada, email: marisofigime44@gmail.com.

Dra. Silvia Varas

El nuevo fármaco, llamado Palynziq, es una enzima pegvaliasa-pqpz (pegylated recombinant phenilalanina ammonial lyase o “PEG-PAL”) y actúa como sustituto de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando se inyecta subcutáneamente reduce los niveles de Phe en sangre.

Los ensayos mostraron que, aunque Palynziq reducía significativamente los niveles de Phe en sangre en la mayoría de los casos, también en algunos producía reacciones adversas.

El efecto secundario más común fue la hipersensibilidad, que apareció en la mayoría de los pacientes y se manifestó en forma de reacciones inmunológicas en el sitio de inyección, dolor de articulaciones, dolor de cabeza, reacciones cutáneas, picor de piel, náuseas, mareo, dolor abdominal o de garganta, fatiga, vómitos, tos o diarrea. El efecto secundario más grave fue la anafilaxis, que apareció en algunos sujetos al aumentar la dosis.

https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm608835.htm

Luminex xTAG Technology:

OPERON (dot blot reverso):

El tema del Día de las Enfermedades Raras 2017 es la investigación con el eslogan “Con la investigación las posibilidades son ilimitadas”. Imagina cómo sería no encontrar respuestas a las preguntas más básicas. Esta es la realidad para muchos pacientes con enfermedades raras. Las personas que viven con enfermedades raras no pueden muchas veces obtener las respuestas que necesitan sobre su enfermedad, la mayoría de las veces por falta de investigación.

Para mostrar esta frustración, el vídeo de este año establece un paralelismo con el proceso rutinario que muchos de nosotros sufrimos muchas veces al día: buscar una respuesta en internet. El vídeo nos muestra lo desesperante que resulta cuando nuestra búsqueda en internet nos muestra ‘su búsqueda no ha tenido resultados’.

EURORDIS agradece su participación a los pacientes y voluntarios que aparecen en el video: Geoffray, Mathieu y Stéphanie, Marie-Laurence, Michel y Gaia, y Océane.

EURORDIS agradece a AFM-Téléthon la producción del vídeo de 2017. Un actor clave en la investigación y la innovación terapéutica en los últimos 30 años, AFM-Téléthon proporciona un apoyo financiero vital a EURORDIS.

Laurence Tiennot-Herment, presidente de AFM-Téléthon, comentó, “Somos cofundadores de EURORDIS y estamos muy comprometidos con la organización. Por tanto era normal que supervisáramos la producción del vídeo del Día de las Enfermedades Raras 2017, que se centra en la investigación, un asunto crucial para los pacientes y sus familias. Las enfermedades raras ya no están en la sombra, hemos pasado de un completo abismo médico a un número creciente de ensayos clínicos. Los pacientes y sus familias necesitan al colectivo de enfermedades raras para seguir y desarrollar los esfuerzos, el tiempo es esencial.”

Simona Bellagambi, miembro de la junta directiva de EURORDIS y representante de UNIAMO, la alianza italiana de enfermedades raras, comentó, “Se está haciendo investigación en enfermedades raras. Pero no es suficiente. Necesitamos alzar la voz para asegurar que todos los investigadores, universidades, médicos y compañías sepan que necesitamos un gran compromiso por parte de todos los que están implicados en investigación. Mediante la investigación, podemos garantizar un mayor número de pacientes con las respuestas que necesitan sobre sus enfermedades”.

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Next Generation Sequencing (NGS)

El 29 de febrero, los pacientes de todo el mundo celebrarán el  Día de las Enfermedades Raras. Las personas con enfermedades raras y sus familias, organizaciones de pacientes, políticos, cuidadores, profesionales sanitarios, investigadores e industria se unen en solidaridad para crear conciencia sobre las enfermedades raras.

Es una campaña dirigida por pacientes, con organizaciones en más de 80 países y tema del Día de las Enfermedades Raras 2016 ‘La Voz de los Pacientes’ y eslogan ‘Unidos, construyendo una RED de voces por el Día Mundial de las Enfermedades Raras’.

Estos momentos pueden ser grandes o pequeños, cada momento personal es tan importante como cualquier otro. Para las personas que padecen o están afectadas por una enfermedad rara, la emoción durante estos momentos puede ser muy fuerte, ya que dejan atrás los retos que afrontan a diario.

Gracias en especial a Elisa y sus padres Sergio y Catia, que aparecen en el vídeo. Elisa tiene síndrome de Williams.

Yann Le Cam, director ejecutivo de EURORDIS, la Organización Europea de Enfermedades Raras, dijo, “Este día celebramos la Voz de los Pacientes. Cada persona que vive con una enfermedad rara y su familia puede contar una historia del viaje de resistencia que recorre para intentar guiarse en el laberinto del diagnóstico y acceder a la atención y el tratamiento.” , “Los pacientes con enfermedades raras de todo el mundo trabajan con tenacidad para garantizar que se oiga su voz y que se produzca el cambio necesario para mejorar sus vidas. Nos movemos del asilamiento y la desesperación a una masa crítica de ciudadanos que aportan una voz fuerte y esperanza a través de acciones positivas. El impulso del Día de las Enfermedades Raras es verdaderamente global y creciente”

POR FIN!!

En primer lugar el artículo propone revisar la terminología vigente para interpretar estas variantes, particularmente los términos de mutación y polimorfismo tan ampliamente utilizados hasta ahora. Una mutación se define como un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos, mientras que un polimorfismo se define como una variante con una frecuencia por encima del 1%. Sin embargo, los términos “mutación” y “polimorfismo”, a menudo conducen a confusión debido a suposiciones incorrectas acerca de los efectos patógenos de la “mutación” y benignos del “polimorfismo”. El articulo propone por lo tanto sustituir ambos términos por el término “variante” con los siguientes términos modificadores: (i) patogénica, (ii) probablemente patógena, (iii) significado incierto, (iv) probablemente benigna, o (v) benigna.

La nomenclatura de las variantes y el fin de los polimorfismos y mutaciones

2015-Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants

Guía de Apoyo Psicológico en Enfermedades Raras

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.

Video oficial en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2015 bajo el lema: “Vivir día a día, mano con mano”

El video 2015 reconoce en forma conmovedora los millones de familias, amigos y cuidadores cuyas vidas diarias se ven afectados por enfermedades raras.

Video oficial en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014 bajo el lema:
“Unidos para una mejor atención”

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.

Para Consulta: Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo, de los doctores Mónica Ruiz Pons, Félix Sánchez-Valverde y Jaime Dalmau Serra:

Tratamiento Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo