La β-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los portadores heterocigotos suelen ser asintomáticos y no requieren tratamiento, mientras que los homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones de β-talasemia desarrollan síndromes de β-talasemia. Además, la herencia conjunta de alelos de β-talasemia con otras variantes estructurales de hemoglobina (como Hb E, Hb C o Hb S) produce un espectro de afecciones patológicas. La Hb E, en particular, es la hemoglobina anormal más prevalente en el sudeste asiático, con frecuencias de portadores que alcanzan hasta el 50 % en algunas poblaciones. Las manifestaciones patológicas de las mutaciones de la hemoglobina E se asemejan a las de la β-talasemia. Por consiguiente, los pacientes con Hb E/β-talasemia generalmente se manejan según las recomendaciones para la β-talasemia. En cambio, la herencia conjunta de β-talasemia con hemoglobina S produce un síndrome similar a otros trastornos de células falciformes (enfermedad de células falciformes).

CRISPR es una revolucionaria tecnología de edición genética que permite modificar el ADN de prácticamente cualquier organismo con una precisión sin precedentes. Derivada de un sistema inmunitario natural de las bacterias (0:08:35), se ha convertido en una herramienta versátil en biotecnología y medicina para cortar, reemplazar o inactivar genes.

Evolución y generaciones de CRISPR:

-Primera generación (Las «tijeras»): Utiliza una nucleasa (como Cas9) y un ARN guía para realizar cortes en el ADN. Al reparar la rotura, la célula puede insertar o eliminar letras, lo que a menudo inactiva el gen o genera ediciones.

-Segunda generación (Editores de bases): Permiten cambiar una letra específica por otra (por ejemplo, una C por una T) sin necesidad de romper la doble cadena de ADN, lo que reduce errores como el mosaicismo.

-Tercera generación (Prime Editing): Una edición de gran precisión que emplea una reverso transcriptasa para reescribir secuencias de ADN, ofreciendo resultados mucho más limpios.

El futuro de CRISPR apunta hacia la edición puente (Bridge Editing) y la búsqueda de nuevos sistemas en la naturaleza, incluyendo la resurrección de proteínas ancestrales para mejorar la seguridad y eficacia de los tratamientos.

Pregunta: ¿Que terapias para las hemoglobinopatías usa alguna de estas técnicas?

Este vídeo ofrece una visión general del flujo de trabajo de la secuenciación por síntesis (SBS) de Illumina, un proceso fundamental en la genómica moderna. El flujo de trabajo se divide en cuatro etapas principales:

1. Preparación de bibliotecas:Se añaden adaptadores a los fragmentos de ADN para permitir su unión a la celda de flujo, la lectura de códigos de barras y el inicio de la secuenciación.
2. Generación de clústeres:Los fragmentos se unen a la celda de flujo y se amplifican clonalmente mediante la tecnología ExAmp (amplificación por exclusión) para crear múltiples copias idénticas en puntos específicos (clústeres).
3. Secuenciación:Se incorporan nucleótidos marcados fluorescentemente, los cuales emiten señales que son detectadas para determinar la secuencia de bases. El vídeo destaca la transición a la química de detección de dos canales y la nueva química XLEAP-SBS, que aumenta la velocidad de incorporación de nucleótidos hasta dos veces respecto a la estándar.
4. Análisis de datos:Los datos generados se procesan para ensamblar secuencias, alinearlas con un genoma de referencia o contar moléculas, integrándose con el ecosistema de Illumina Connected Software.

El proceso permite la secuenciación masiva en paralelo de cientos de millones o miles de millones de clústeres, proporcionando resultados rápidos y precisos para diversas aplicaciones de investigación.

Este vídeo detalla el procedimiento del test del sudor mediante la técnica de iontoforesis con pilocarpina, según el método de Gibson y Cooke (modificado por Schwachman), el cual es fundamental para el diagnóstico de la fibrosis quística.

Principios clave del SSCP:

• Movilidad electroforética: La técnica detecta mutaciones observando diferencias en la velocidad con la que las moléculas de ADN se desplazan en un gel bajo condiciones no desnaturalizantes.
• Estructura 3D única: A diferencia del ADN de doble cadena, cuya movilidad depende principalmente del tamaño, las cadenas sencillas de ADN adoptan estructuras tridimensionales específicas debido al apareamiento de bases intra-cadena (formando bucles y pliegues). Un solo cambio de nucleótido puede alterar dramáticamente esta forma y, por lo tanto, su movilidad en el gel.

Tecnología xTAG

Las tecnologías de matrices de suspensión basadas en microesferas, como el sistema Luminex® xMAP™, ofrecen una nueva plataforma para la detección de ácidos nucleicos de alto rendimiento que se utiliza en una variedad de aplicaciones.

Algunos de sus usos son:(1).Genotipado de SNPs, (2).Detección de enfermedades genéticas, (3).Tipificación de ADN HLA, (4).Detección microbiana

Lluis Montoliu habla sobre biogenética

Edición genética (CRISPR): El Dr.Montoliu explica cómo esta revolucionaria herramienta, basada en sistemas de defensa bacterianos, permite editar genes a voluntad.

Link para bajar pdf:

https://qbpoptativos.wordpress.com/

Esta es la dirección para los dos cursos optativos que se dictan en QBP. Ahí se colocara toda la información referidos a los mismos. Saludos. Email de contacto: lipidosylp@gmail.com y curso.tecmol@gmail.com

Para consulta. Saludos

GalNet, y un Grupo de Trabajo compuesto por 19 expertos internacionales de 9 países desarrolló pautas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la galactosemia clásica, coordinado por la Prof. Dra. Annet M. Bosch . Las Directrices se publicaron en 2017.

BANCO DE DATOS DE MUTACIONES PARA GALOCTOSEMIA CLASICA:

https://arup.utah.edu/database/GALT/GALT_display.php

Los invitamos a participar de virtualab un Congreso Virtual dirigido a la comunidad de profesionales y estudiantes del Laboratorio Clínico. En particular de las conferencias abajo detalladas.

Link: https://www.virtualab.org.ar/

En el día de la FQ, los invitamos a leer un trabajito de divulgación escrito por una de nuestras alumnas:

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La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio determina una alteración en las secreciones bronquiales, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar y que asociado a procesos infecciosos puede conducir a daño pulmonar irreversible. Las células epiteliales que recubren las vías respiratorias están protegidas del aire inspirado por el líquido superficial (LS) (~ 10 μm)  que se compone de dos capas: una capa de líquido periciliar (LPC) inferior (~ 7 μm), en donde los cilios se mueven para eliminar las partículas inhaladas y los patógenos atrapados y la capa superior de moco. La hidratación del LS es crucial para una eliminación mucociliar eficiente y está estrictamente regulada por el transporte de iones y agua a través de los epitelios y por la secreción de fluidos de las glándulas submucosas

http://sedici.unlp.edu.ar/bitstream/handle/10915/113317/Documento_completo.pdf-PDFA.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Para leer detenidamente. Saludos

https://secretariaacademica.unsl.edu.ar/static/documentos/calendario2021.pdf

Gente: A pedido de los JTPs  les dejo el acta de regulares. 

Además avisarle a la alumna COLOMBO, ROCIO que no viene en las listas emitidas por sección alumnos. Deberá en febrero comunicarse con ellos.

https://www.evirtual.unsl.edu.ar/moodle/mod/forum/discuss.php?d=30546

Saludos a todos.

(1) Lípidos lipoproteinas y dislipoproteinemias

(2) Técnicas Moleculares aplicadas a Bioqca Clínica

Este inmunoensayo utiliza una placa recubierta de anticuerpo para capturar el analito diana en la muestra (17-OH Progesterona). A continuación, se lavan los pocillos y se añade un anticuerpo marcado con europio. Después de los lavados finales, se agrega la solución DELFIA Enhancement para disociar el europio y permitir que forme un nuevo quelato altamente fluorescente en la solución. El quelato de europio se excita a 320 o 340 nm y la fluorescencia se mide a 615 nm.

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo V también se conoce como la enfermedad de McArdle, en reconocimiento de la descripción clínica del Dr. Brian  McArdle en 1951 de un paciente de 30 años de edad que sufría de dolor muscular, debilidad y rigidez después de un ligero ejercicio. El lactato de la sangre en este paciente caía abruptamente durante el ejercicio en lugar de subir como ocurre en la normalidad, lo que sugería que el paciente no podía convertir el glucógeno muscular en lactato (curva plana de lactato).

Los invito a ver la ponencia de Dra. Cristina Domínguez en el marco del XI Congreso Internacional de Glucogenosis 2020, auspiciado por la asociación española de enfermos con glucogenosis (AEEG)

Los alumnos que han decidido rendir el examen final de QBP en el mes de noviembre, deberán contactarse al email: svaras@email.unsl.edu.ar y poner en el subject EXAMEN FINAL QBP. Gracias.